Neurofibromatosis

Las neurofibromatosis (NF) son trastornos genéticos del sistema nervioso que causan el crecimiento de tumores en los nervios. Estos tumores son benignos, lo que significa que no son cancerígenos. Las NF también pueden provocar anomalías en la piel y los huesos. La gravedad de los síntomas varía enormemente.

Sintomas

Se diagnostica NF1 en aquellas personas que presentan dos o más de los siguientes signos:

1.     Seis o más manchas de color marrón claro en la piel, conocidas como manchas “café con leche” de más de 1/5 pulg. de ancho antes de la pubertad o 3/5 pulg. después de la pubertad.  Por lo general, estas manchas estás presentes desde el nacimiento o aparecen cerca de los dos años de edad. Pueden aumentar de tamaño y en cantidad y oscurecerse a medida que pasan los años.

2.     Pecas que aparecen en las axilas o en la zona de la ingle, por lo general hacia los siete años de edad.

3.     Dos o más tumores benignos llamados neurofibromas debajo de la piel. Los neurofibromas crecen sobre los nervios. Por lo general, estos tumores se desarrollan cerca de la pubertad aunque pueden hacerlo a cualquier edad. Las personas afectadas pueden tener distintas cantidades de neurofibromas. También es posible tener un solo neurofibroma y no tener NF.

4.     Un tumor en el nervio óptico, llamado glioma óptico. Estos tumores rara vez afectan la vista y la mayoría, que por lo general se diagnostica antes de los siete años de edad, no causa síntomas y no requiere tratamiento.

5.     Dos o más nódulos de Lisch diminutos de color marrón claro u oscuro, que son pequeñas acumulaciones de pigmento que aparecen en el iris (la parte del ojo que tiene color). Por lo general, aparecen cerca de la pubertad y no causan problemas en la vista.

6.     Una variedad de defectos en los huesos, como curvatura de las piernas por debajo de la rodilla, por lo general presentes al nacer o que se desarrollan durante el primer año de vida.

7.     Antecedentes familiares de NF1 en uno de los padres, hermanos o hijos.

TratamientoNo hay cura para la NF1, pero hay maneras de tratar algunos de sus efectos. Se pueden extirpar los tumores de la piel que causan dolor o desfiguración mediante cirugía. Sin embargo, con frecuencia vuelven a crecer. Los gliomas ópticos que afectan a la vista pueden tratarse con cirugía y/o quimioterapia ⁽⁶⁾. La escoliosis puede tratarse mediante cirugía o aparatos ortopédicos. La curvatura de las piernas también se puede tratar mediante aparatos ortopédicos.
En los EE.UU. hay una serie de clínicas multidisciplinarias de NF dedicadas a tratar asuntos médicos específicos y aspectos rutinarios de la atención de la salud relacionados con las NF.
Los investigadores están desarrollando medicamentos para tratar los defectos celulares subyacentes de la NF1, a fin de prevenir o reducir de tamaño los tumores de las células nerviosas. En el futuro, es posible que estos nuevos medicamentos puedan mejorar el tratamiento de la NF1.